2019年1月25日Science期刊精華
2019年1月30日/生物谷BIOON/---本周又有一期新的Science期刊（2019年1月25日）發布，它有哪些精彩研究呢？讓小編一一道來。
圖片來自Science期刊
1. Science：發布首個全分辨率的人類基因組遺傳圖譜
doi:10.1126/science.aau1043
在一項新的研究中，來自冰島基因解碼公司（deCODE genetics）、冰島大學和雷克雅未克大學的研究人員發布了首個使用全基因組序列數據開發出來的全分辨率人類基因組遺傳圖譜。該圖譜提供了迄今為止關于人類進化的兩個關鍵驅動因素之間的位置、速率和關聯性的 最詳細觀察：重組（recombination）---在卵子和精子形成中發生的基因組重組；并且新發突變（de novo mutation）---在我們的每個基因組中出現了幾十個通常很小的變異，而且我們沒有從父母那里遺傳這些變異。這些過程共同確保每個人都是我們物種的獨特版本， 不過新發突變也是兒童罕見疾病的主要原因。相關研究結果發表在2019年1月25日的Science期刊上，論文標題為“Characterizing mutagenic effects of recombination through a sequence-level genetic map”。
這篇論文介紹了冰島基因解碼公司利用冰島獨特的群體遺傳資源構建出的最新基因組遺傳圖譜，并提供給科學界。2002年利用6000個微衛星標記發布的首個人類基因組遺傳圖譜有助于正確地組裝第一個參考基因組。2010年，在推出第一臺商業化全基因組測序儀的同時， 冰島基因解碼公司使用了3個微衛星標記來構建一個更加詳細的人類基因組遺傳圖譜，用于指導對這種新型數據的分析。如今的這項新的研究利用了來自多代人的大約150000名冰島人的序列數據，包括將近一半的人口，并且提供了450萬次交叉重組和2多個新發 突變的精確定位。
論文共同通訊作者、冰島基因解碼公司首席執行官Kari Stefansson總結道，“進化的經典前提是它首先由隨機遺傳變化驅動。但是，我們在這項新的研究中非常詳細地觀察到這個過程實際上是由基因組本身以及重組和新發突變之間存在關聯性的事實系統地調節的。我們 確定了影響重組率和位置的35個序列變異，并且顯示在重組位點發生新發突變的可能性比基因組中其他位置高出50倍以上。此外，女性對重組的貢獻更多，而男性對新發突變的貢獻更大，并且新發突變構成了兒童時期罕見疾病的主要來源。我們在這項新的研究中觀察到 基因組是在一定范圍內產生多樣性的引擎。這顯然有利于我們物種的成功，但對某些人來說，成本也很高，因此，我們必須努力解決罕見疾病，這是一項集體責任。”
2. Science：代謝不對稱與海洋食肉動物的全球多樣性
doi:10.1126/science.aat4220; doi:10.1126/science.aav9156
一般來說，熱帶地區的生物多樣性高于極地。 這種模式存在于植物和昆蟲等多種分類群中。 然而，海洋哺乳動物和鳥類違背了這一趨勢：在極地出現的物種和個體比赤道中的多。Grady等想要知道為何會這樣。他們分析了將近1000種鯊魚、魚類、爬行動物、哺乳動物和 鳥類物種的綜合數據集。他們發現在水溫較低的情況下，對冷血獵物的捕食更容易，這為極地地區的大型溫血捕食者提供了更大的資源基礎。
3. Science：提前分離鈀與芳基鹵的反應產物，提高反應產率
doi:10.1126/science.aac6153
鈀催化的交叉偶聯是藥物研究中應用最廣泛的反應類別之一。金屬擅長將芳環彼此連接在一起或者將芳環連接到氮中心上。然而，功能復雜性可能阻礙了這種反應，這就使得費力的配體優化成為必要。Uehling等人通過提前分離出鈀與復雜的芳基鹵反應后的穩定產物來減 輕這個問題。讓這些化合物經歷下游偶聯反應顯著地提高了產率。
4. Science：植物開花調節存在多樣性
doi:10.1126/science.aau8197
一年生植物先開花一個季節，然后死去，然而，多年生植物可以年復一年地開花。Hyun等人解釋不同的信號通路如何控制開花的這種變化。這種多年生途徑需要限于老枝的花卉整合器（floral integrator）。另一方面，這種一年生途徑允許光周期反應誘導在幼枝上開花 。隨著這些調節系統之間的平衡發生變化，對具有挑戰性環境的解決方案可能會通過進化而出現。
5. Science：不同的分子程序調節皮質抑制回路中的突觸特異性doi:10.1126/science.aau8977
當神經元在正在發育的大腦中形成神經回路時，它們不僅選擇要連接的其他神經元，還要選擇它們將接觸其他神經元的哪個位置。通過研究小鼠，Favuzzi等人發現確定中間神經元亞群的基因表達程序也確定了這些中間神經元更喜歡在哪里與其他的神經元形成突觸。一類 中間神經元傾向于與錐體神經元的細胞體之間形成突觸，另一類中間神經元傾向于與錐體神經元的樹突之間形成突觸，而且還有一類中間神經元傾向于與錐體神經元的軸突初始區段之間形成突觸。6.Science：鑒定出神經炎癥中具有不同命運的髓樣細胞亞群
doi:10.1126/science.aat7554
中樞神經系統（CNS）中的髓樣細胞（比如樹突細胞和巨噬細胞）在多發性硬化癥（MS）的起始和惡化中起關鍵作用。Jord?o等人結合高通量單細胞RNA測序和活體顯微鏡來繪制實驗性自身免疫性腦脊髓炎（一種多發性硬化癥小鼠模型）中的髓樣細胞轉錄圖譜。小膠質細 胞和其他的與中樞神經系統相關的巨噬細胞在實驗性自身免疫性腦脊髓炎期間增殖并轉化為各種背景依賴性的髓樣細胞亞群。此外，源自樹突細胞和單核細胞的細胞，而不是是常駐巨噬細胞，通過將抗原呈遞給致病性T細胞中起到關鍵作用。這種詳盡的描述可能有助于在 未來開發針對多發性硬化癥的治療靶向策略。（生物谷 Bioon.com）
