重磅!美國首個針對體內基因突變的基因療法獲批
2017年12月19日，業內傳來一條重磅新聞——美國FDA宣布批準Spark Therapeutics的創新基因療法Luxturna（voretigene neparvovec-rzyl）上市，治療患有特定遺傳性眼疾的兒童和成人患者。Luxturna也是首款在美國獲批、靶向特定基因突變的“直接給藥型”基因療法。
“基因療法的批準標志著基因療法領域的又一個‘第一次’，它不但有著全新作用機理，而且還將基因療法應用到了癌癥之外，治療視力下降。這個里程碑進一步強調了這一突破性方法有望治療廣泛疾病的潛力。幾十年來的研究努力在今年為罹患嚴重和罕見疾病的患者帶來了3款基因療法。我相信基因療法會成為治療的主流，甚至有望治愈許多最為嚴重和棘手的疾病。”美國FDA局長Scott ttlieb博士在通告中對其有高度評價。
獲批的Luxturna有望治療一類叫做遺傳性視網膜營養不良（hereditary retinal dystrophies）的遺傳病。在人體內，超過220條基因里的突變，都可能會導致疾病出現，并最終使患者出現進展性的視覺下降。其中，由RPE65基因等位突變引起的疾病在美國大約影響了1000到2000人。在人體內，RPE65基因編碼了對正常視力起重要作用的一種酶。因此，基因突變引起的RPE65酶水平下降或缺失會讓患者的視力受損，最終導致失明。
基因療法的橫空出世讓原本無藥可治的遺傳病患者看到了曙光。由Spark帶來的Luxturna利用腺相關病毒技術，能將健康的RPE65基因直接引入到視網膜細胞中，讓它們產生正常的RPE65酶，恢復患者的視力。在有41名患者參與的臨床試驗中，這一療法的效果與安全性得到了有效的驗證：接受治療的患者在暗光下避開障礙的能力得到了顯著提高，副作用也在可控范圍內。先前，Luxturna已經獲得了美國FDA頒發的優先審評資格和突破性療法認定。今日的獲批，也是對這款突破性療法的最佳認可。
“Luxturna的批準打開了一扇通往基因療法無限潛力的新大門，”美國FDA生物制劑評估與研究中心（CBER）的負責人Peter Marks博士說道：“RPE65基因等位突變相關的遺傳性視網膜營養不良患者現在有了改善視力的新方法。之前，這樣的希望相當渺茫。”
2017年可以說是基因療法的元年。除了3款獲美國FDA批準的基因療法外，不少其他基因療法也正在積極研發之中，并給一名又一名患者帶來了生的希望。我們期待能在未來聽到更多基因療法的好消息。
